RESUMO
Estudio descriptivo, retrospectivo, basado en historias clínicas de pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) evaluados en la consulta de Endocrinología infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) en un periodo de cinco años. Se toma una cohorte de 82 pacientes (7 por ciento de la consulta del servicio), siendo diagnosticada la entidad durante el primer año de vida en el 67,4 por ciento de los casos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la crisis salina (43,3 por ciento) y la ambigüedad genital (37,3 por ciento). Estos datos sugieren que la forma de presentación más frecuente de hiperplasia adrenal congénita en nuestro medio es la forma clásica asociada a déficit de la enzima 21 hidroxilasa. Un paciente con genotipo XY presentó ambigüedad genital lo que sugiere una mutación en el gen de la 17 alfa hidroxilasa o de la 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa. Llama la atención que la mayoría de los padres proceden del Valle de Aburrá (35,5 por ciento) y del Oriente Antioqueño (27,7 por ciento), sugiriendo una desviación poblacional importante de la enfermedad según el número de habitantes de cada región, lo que motiva a hacer estudios de tamización y pruebas piloto en los municipios del Oriente Antioqueño.